Bước đột phá trong di truyền học của u xơ tử cung

Leiomyomas tử cung còn được gọi là u xơ tử cung, gây ra một gánh nặng rất lớn đối với sức khỏe của phụ nữ. Đó là những khối u lành tính nhưng gây ra những triệu chứng đau, khó chịu ở bụng, chảy máu bất thường và trong khoảng một nửa các trường hợp là bị vô sinh. Do vậy, đã có nhiều nghiên cứu thực hiện để có một biện pháp điều trị bệnh an toàn và hiệu quả.

Xác định trình tự các gen – bước đột phá di truyền học của u xơ tử cung

Một nhóm nghiên cứu tại Đại học Helsinki ở Phần Lan đã tiến hành nghiên cứu cấu trúc di truyền của u xơ tử cung bằng cách xác định trình tự của hơn 20.000 gen người trong một loạt 18 khối u và tiếp tục thực hiện trên hơn 200 khối u xơ tử cung nữa. Nghiên cứu cho thấy các đột biến cụ thể trong một gen được gọi là MED12 xuất hiện đến 70% các khối u trong nghiên cứu.

MED12 xuất hiện đến 70% các khối u trong nghiên cứu

MED12 protein, các sản phẩm của gen MED12, đóng một vai trò trong việc điều hòa phiên mã gen nói chung. Các mô hình quan sát cho kết quả: các đột biến MED12 chức năng bị phá vỡ một cách rất cụ thể trong phần lớn các u xơ tử cung. Nghiên cứu này được công bố trên tạp chí khoa học Science.

Đó là một tỉ lệ lớn các u xơ tử cung hiển thị các đột biến cụ thể và từ đó cũng cung cấp thêm hy vọng về một liệu pháp trong tương lai được thiết kế dựa trên những phát hiện này. Như giáo sư Lauri Aaltonen, người đứng đầu nhóm nghiên cứu nhận xét: “Đây là một bước tiến lớn trong việc tìm hiểu lý do tại sao u xơ tử cung phát sinh, nhưng đối với kết quả nghiên cứu này thì mới chỉ được xem là một hành trình đã bắt đầu…”